谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，覆盖人类基因组全部 90 亿种单核苷酸变异预测

9月8日消息，谷歌正式发布 AlphaGenome Atlas，该平台囊括了人类基因组中 90 亿种单核苷酸变异（所有可能的单字母DNA改变）的功能预测，是目前最全面的基因突变对分子生物学影响目录，学术界可通过免费门户网站无偿使用。

DNA作为生命的语言，破译其密码能深刻改变人类对生物学的理解及疾病治疗能力，但解读基因变异在分子层面的影响长期面临挑战：人类基因组约有90亿种可能的单字母突变，在实验室逐一测试几乎不可行。

据说明，谷歌DeepMind此前已推出AI模型 AlphaGenome，能预测基因变异对生物过程的影响，用于分析特定变异并在研究中广泛应用。此次通过大规模预先计算AlphaGenome的预测结果，构建出 覆盖全基因组变异的全景资源库，如同地图集汇总地理信息，绘制出全基因组DNA变异的分子效应图谱。

为助力科学家快速锁定影响最大的遗传改变，谷歌同时发布了 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分。该评分整合了AlphaGenome和AlphaMissense（IT之家注：谷歌用于预测改变蛋白质的DNA变异影响的模型）两者的预测优势，将两个模型的预测结果浓缩为单一数值，研究人员可据此快速排序变异并解读其分子效应。

AlphaGenome Atlas是一个规模达1 PB的数据集，比AlphaFold数据库大30倍以上。该平台提供多项互联资源：

• 分子效应预测：每个变异包含数千个分子效应预测，覆盖基因调控的多个关键方面，涉及数百种人类和小鼠细胞类型与组织。
• AVI评分：描述每个遗传变异影响的单一数值。
• AVI特征归因：每个AVI评分都关联到驱动其结果的特定生物学特征，例如AlphaGenome预测的基因调控方面，或AlphaMissense的蛋白质影响评分。
• DNA序列基序：包含超过2500个重复性DNA序列（基因组“词汇”）及其位置的完整合集。

AVI评分同时适用于编码区（占基因组2%，负责编码蛋白质）和非编码区（占基因组98%，负责协调基因活性，容纳大多数性状相关变异），帮助研究人员根据潜在影响快速对变异进行评分和排序。测试显示，AVI评分在多种变异致病性和罕见疾病基准测试中均展现出一流性能。

目前，外部合作研究团队已借助AlphaGenome Atlas取得多项实际成果：在罕见病研究中，博德研究所团队利用AVI评分筛选变异，发现了此前被忽略的、与癫痫性脑病密切相关的DNM1基因变异，实验验证确认了该预测结果；埃克塞特大学研究人员对英国生物样本库超过54000名参与者的全基因组数据进行分析，通过AlphaGenome Atlas发现了多22%的非编码基因关联，精准定位了调控关键蛋白质水平的特定变异。

AlphaGenome Atlas即日起通过门户网站、AlphaGenome API向学术研究开放，也可作为技能在Google Antigravity使用，非商业研究可免费获取，后续还将在谷歌云开放商业使用权限。